A Apraxia de Fala na Infância (AFI) é um transtorno do neurodesenvolvimento com origem multifatorial. Embora muitos casos podem ocorrer sem uma causa aparente (idiopática), alguns casos pode estar associada a fatores genéticos ou estar associada a outras condições do desenvolvimento ou síndromes.
As principais causas identificadas podem incluem:
🔸 Fatores genéticos – Estudos indicam que mutações em determinados genes, como FOXP2, KIAA0319, CNTNAP2 e outros, podem estar envolvidas no desenvolvimento da AFI, sendo essa uma das causas mais frequentemente investigadas.
🔸 Síndromes genéticas – A AFI pode estar presente em crianças com síndromes que afetam o desenvolvimento motor da fala, como:
▪ Síndrome de Down – Algumas crianças com a síndrome apresentam características compatíveis com AFI, além de dificuldades motoras gerais.
▪ Síndrome do X Frágil – Embora mais frequentemente associada a déficits cognitivos, também pode apresentar AFI como uma de suas características.
▪ Síndrome de Pitt-Hopkins – Relacionada a dificuldades severas na fala e comunicação.
▪ Síndrome de 22q11.2 (DiGeorge/VCFS) – Conhecida por causar dificuldades na fala e linguagem, com relatos de AFI em algumas crianças.
🔸 Distúrbios neurológicos – Em alguns casos, a AFI pode estar associada a lesões cerebrais, prematuridade extrema ou eventos que afetem o desenvolvimento motor da fala.
🔸 Condições do neurodesenvolvimento – A AFI pode estar presente em crianças com Transtorno do Espectro do Autismo (TEA), Transtorno do Desenvolvimento da Linguagem (TDL) e outras condições que afetam a aquisição da comunicação.
🔸 Forma idiopática – Em algumas crianças, a AFI ocorre sem uma causa aparente, sem associação clara com fatores genéticos ou outras condições médicas conhecidas.
Diante da complexidade da AFI, uma avaliação foniátrica detalhada é essencial para um diagnóstico preciso e o planejamento de intervenções personalizadas.